โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูดเอาน้ำคร่ำที่มีเซลล์ผิวหนังของทารกมาวิเคราะห์ดูว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ มักจะทำในช่วงอายุครรภ์ที่ 16-18 สัปดาห์ และนัดฟังผลภายหลังอีก 2-3 สัปดาห์
2 การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุ กลุ่มอาการดาวน์ หรือเด็กดาวน์นั้น เป็นโรคทางกรรมพันธุ์แต่กำเนิด ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 เด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง และมีอายุขัยเฉลี่ย
นุ้ย สุจิรา * กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี การตรวจดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกคน สามารถทำได้ตั้งแต่ 3 เดือนแรก ที่ตั้งครรภ์ ซึ่งจะตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือระหว่าง 12-16 สัปดาห์
